Hereditary Transthyretin Amyloidosis in Austria : Clinical, Genetic, and Demographic Insights from a Nationwide Cohort
Aktuelle Publikation
Eine österreichweite Registerstudie mit Beteiligung von OA Dr. Deddo Mörtl (UK St. Pölten) liefert neue Einblicke in die hereditäre Transthyretin-Amyloidose. Dabei handelt es sich um eine seltene Erbkrankheit, bei der sich fehlgefaltete Eiweiße in Organen wie Herz und Nerven ablagern und dort Schäden verursachen. Die Analyse zeigt, dass sich die Zahl der diagnostizierten Fälle in Österreich in den letzten Jahren mehr als verdoppelt hat – unter anderem durch bessere Diagnostik. Zudem wurden verschiedene genetische Varianten identifiziert, mit regionalen Häufungen insbesondere in Wien und Niederösterreich. Die Ergebnisse betonen die Bedeutung einer frühen Diagnose, genetischer Abklärung und spezialisierten Betreuung für betroffene Patient:innen.
Ermolaev, N., Löscher, W. N., Verheyen, N., Pölzl, G., Ablasser, K., Agis, H., Binder, C., Bonderman, D., Cetin, H., Duca, F., Griedl, T. A., Hacker, S., Höller, V., Kammerlander, A., Kellermair, L., Kleinveld, V. E. A., Kronberger, C., Mörtl, D., Poledniczek, M., ... Auer-Grumbach, M. (2026). Hereditary Transthyretin Amyloidosis in Austria: Clinical, Genetic, and Demographic Insights from a Nationwide Cohort. Journal of Clinical Medicine, 15(5), Artikel 1958. https://doi.org/10.3390/jcm15051958
OA Dr. Deddo Mörtl
Klinische Abteilung für Innere Medizin III (UK St. Pölten)